La génétique est la science qui étudie les gènes, leur transmission de génération en génération ainsi que leur variation au sein des espèces.
Depuis plusieurs années, et avec le développement technologique, ce champ d’études est en pleine expansion et produit de nombreuses découvertes. Quand on parle de génétique, on fait souvent référence à l’hérédité d’un individu.
L'ADN (acide désoxyribonucléique) contient le code génétique qui renferme toute l'information héréditaire d'un individu. Cette molécule, ayant la forme d'une double hélice, est l'unité de base des gènes.
L'ADN de tout être humain est composé d’unités structurales appelées nucléotides. Chaque sorte de nucléotides est formée de trois unités : une base azotée, un sucre et un groupe phosphate. Il existe quatre sortes de nucléotides formant l’ADN : l’adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et la cytosine (C). Les deux brins d'ADN sont reliés entre eux par les nucléotides qui forment des paires complémentaires : l'adénine avec la thymine (A-T ou T-A) et la guanine avec la cytosine (G-C ou C-G).
Il est possible de se représenter l’ADN un peu comme une échelle, comme sur l’image ci-dessous.
Chacun des barreaux de l’échelle est formé d’une paire de bases azotées. Le sucre (ou désoxyribose) permet de fixer les barreaux aux deux poutres verticales (groupements phosphatés) qui les soutiennent. Il est à noter que cette échelle est en réalité torsadée sur l’axe vertical, ce qui pourrait la faire ressembler plutôt à un escalier en colimaçon comme sur le modèle ci-dessous.
L’ADN sert donc de vecteur à la transmission de l’information génétique. Cette information ne peut cependant pas être lue directement par la cellule. Il faut que l'ADN subisse une transcription et une traduction pour que la cellule puisse, entre autres, produire des protéines.
Un gène est un segment d’ADN dans lequel on retrouve une information génétique qui permet la fabrication d'une molécule particulière ou qui détermine un caractère bien précis. Ce gène occupe une position précise dans un chromosome.
Parfois, un seul gène est responsable d'une caractéristique héréditaire alors que dans d'autres cas, plusieurs gènes sont liés à une même caractéristique. Les gènes ne font pas que déterminer l'apparence physique des individus. Ils ont également un rôle très important dans le fonctionnement des cellules. Par exemple, c'est dans les gènes que l'on retrouve les « recettes » pour l'élaboration des protéines.
Les quatre types de nucléotides de l'ADN étant les mêmes pour toutes les espèces vivantes (adénine, cytosine, guanine et thymine), la diversité génétique des organismes repose sur la séquence des nucléotides dans leurs gènes. Chaque espèce vivante possède donc un ensemble de gènes qui lui est unique et qui porte le nom de génome.
Il peut arriver que certains gènes soient défectueux. Dans ce genre de situation, l'individu est bien souvent malade. C'est le cas, entre autres, des gens atteints de la fibrose kystique, de l'épilepsie et de certains cancers qui sont des exemples de maladies génétiques.
Un chromosome est une version condensée de l’ADN qui se forme seulement lors de la division cellulaire.
Le nombre de chromosomes est toujours le même pour tous les individus d'une même espèce, mais il peut varier d'une espèce à l'autre.
| Espèce | Nombre de paires de chromosomes |
| Drosophile | 4 |
| Pigeon | 16 |
| Humain | 23 |
| Chat | 19 |
| Vache | 60 |
Les 23 paires de chromosomes d'un être humain de sexe féminin.
Chez la femme, toutes les paires auront la forme XX, alors que chez l’homme, la 23e paire (les chromosomes dits sexuels) aura la forme XY, où une certaine partie du matériel génétique provenant du père (le Y) permettra la différenciation sexuelle. Il faut noter cependant que toutes les autres paires chez l’homme auront la forme XX.
La chromatine est la forme où les chromosomes sont enchevêtrés et repliés sur eux-mêmes. Cette forme est présente en dehors des phases de la division du noyau. Pendant la division cellulaire, les chromosomes prennent réellement la forme d’une paire de X où chacune des deux branches d’un X se nomme chromatide sœur. Ils sont liés au centre, au niveau du centromère.
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<html><body><p>Il arrive que certaines erreurs se produisent lors de la formation du <a href="/fr/eleves/bv/sciences/de-la-fecondation-a-l-accouchement-s1314">zygote</a> (fusion des gamètes mâle et femelle), ce qui peut mener à une forme de <em>trisomie </em>(par exemple la trisomie 21 ou la trisomie 18), où un individu possèdera un triplet de chromosomes plutôt qu’une paire, et ce, sur l’une des 23 paires existantes.</p>
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