Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est une maladie causée par une anomalie de l’ADN.
Les maladies génétiques peuvent avoir des causes multiples et se classent en 3 grandes catégories.
Une anomalie chromosomique est une anomalie causée par un excès de chromosomes, un manque de chromosomes ou un autre défaut par rapport aux chromosomes d’un individu. Une anomalie chromosomique n’est pas due à des mutations génétiques.
Lors de la fécondation, un ovule portant 23 chromosomes fusionne avec un spermatozoïde comportant lui aussi 23 chromosomes. Après de multiples étapes, un enfant nait et ses cellules comportent un total de 46 chromosomes organisés en 23 paires.
Parfois, il arrive que l’ovule ou le spermatozoïde comporte 24 chromosomes au lieu de 23. L’enfant à naitre aura donc un total de 47 chromosomes, soit 22 paires et 1 trio de chromosomes. C’est ce qu’on appelle la trisomie. La trisomie se caractérise, entre autres, par un dérèglement de la croissance et un trouble du développement intellectuel plus ou moins important.
La trisomie la plus commune est la trisomie 21 ou syndrome de Down. Elle survient lorsque les chromosomes numéro 21 se trouvent en triade. Il existe aussi d’autres types de trisomie tels que la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).
Judith Scott était une sculptrice trisomique de renommée internationale. Au cours de sa vie, elle a créé plus de 200 œuvres à base de fibres textiles. Ses œuvres sont exposées en Amérique du Nord et dans de multiples pays européens.
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Jean-François Hupé est un acteur québécois atteint de trisomie 21. Il a joué dans plusieurs séries télévisées et films tels que Virginie et Une autre histoire.
Portrait de Jean-François Hupé [Photographie], Centre des arts de la scène, 2022, Les Muses, (URL).
Il existe plusieurs autres types d’anomalies chromosomiques. Par exemple, il est possible qu’un individu ait un chromosome de moins que la normale. On parle alors de monosomie.
Généralement, chaque individu a deux chromosomes sexuels caractérisés par les lettres XX (sexe féminin) et XY (sexe masculin). Le syndrome de Turner survient lorsqu’un individu n’a qu’un chromosome X, ou lorsque le second chromosome X est tronqué. Les individus atteints par ce syndrome ont, entre autres, des problèmes de croissance et de fertilité.
Une maladie monogénique, ou maladie mendélienne, est une maladie qui survient à cause de la mutation d’un ou plusieurs gènes.
La ou les mutations en question peuvent se produire lors du développement de l’embryon. À la naissance, les cellules de l’enfant sont donc porteuses d’un ou plusieurs gènes fautifs qui pourraient engendrer une maladie génétique.
Le plus souvent, ce sont plutôt les parents qui transmettent des mutations génétiques à leurs enfants. En fonction de son génotype (homozygote dominant, homozygote récessif ou hétérozygote), l’enfant peut développer ou non la maladie transmise par ses parents. Ainsi, les lois de Mendel s’appliquent.
De plus, le sexe de l’enfant peut avoir une influence sur la manifestation de la maladie.
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L’hypercholestérolémie familiale est une maladie monogénique dominante. Il suffit qu’un seul des deux parents transmette les gènes porteurs de la maladie pour que l’enfant en soit affecté à son tour. La maladie fait en sorte que le taux de cholestérol dans le sang soit très élevé, ce qui favorise l’apparition précoce de maladies cardiovasculaires.
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La polydactylie est aussi une maladie monogénique dominante. Une personne atteinte de polydactylie a plus de 5 doigts sur ses mains et/ou plus de 5 orteils sur ses pieds.
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Il existe plusieurs sous-types du syndrome de Leigh. Le syndrome de Leigh du Saguenay–Lac-Saint-Jean est une maladie monogénique récessive. Cela signifie que les parents doivent tous les deux transmettre le gène responsable de ce syndrome pour que leur enfant en soit atteint. Cette maladie cause, entre autres, des retards dans le développement des enfants et un trouble de la régulation du pH sanguin.
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Chez les femmes, l’hémophilie est une maladie monogénique récessive. L’hémophilie affecte la capacité du corps à coaguler le sang.
Les maladies multifactorielles, ou maladies à hérédité complexe, sont des maladies qui surviennent à cause d’une ou plusieurs mutations génétiques et à cause de plusieurs autres facteurs.
Comme les maladies monogéniques, les maladies multifactorielles peuvent être causées par la mutation d’un ou plusieurs gènes. Toutefois, la présence de mutations ne suffit pas à la manifestation de ces maladies. En effet, l’hygiène de vie (l’alimentation, l’activité physique, etc.) et les facteurs environnementaux (l’exposition à certaines toxines, l’exposition excessive au soleil, etc.) sont des facteurs qui peuvent affecter les chances de développer ce type de maladies génétiques. Ainsi, les lois de Mendel ne suffisent pas pour prédire les probabilités d’apparition des maladies multifactorielles.
Le diabète de type 2 est une maladie génétique multifactorielle. Cette maladie affecte la capacité du corps à produire de l’insuline, une hormone essentielle pour la régulation du taux de sucre dans le sang. Cette maladie peut aussi affecter la capacité des cellules à réagir à l’insuline.
Des parents diabétiques ne vont pas nécessairement donner naissance à un enfant diabétique, et ce, même si les gènes fautifs sont transmis à l’enfant. Par contre, la présence de gènes fautifs augmente les chances que l’enfant développe la maladie en grandissant.
De plus, d’autres facteurs comme une alimentation riche en gras et en sucre, le manque d’exercice et la prise de certains médicaments peuvent augmenter les chances que la maladie se manifeste au cours de la vie de l’individu.
Finalement, un individu n’ayant pas d’historique familial de diabète pourrait développer cette maladie s’il est exposé à d’autres facteurs de risque.
Le cancer du sein, la sclérose en plaques et la maladie de Crohn sont également des maladies génétiques multifactorielles.
Centre des arts de la scène. (2022). Portrait de Jean-François Hupé [Photographie]. Les Muses. https://lesmuses.org/wp-content/uploads/2015/02/Muses0916HR-768x1024.jpg